Bei dieser Untersuchungsmethode wird nach der Punktion des Mutterkuchens unter Ultraschallkontrolle eine kleine Menge des Muterkuchengewebes entnommen. Diese Untersuchung wird bereits sehr früh in der Schwangerschaft durchgeführt, in der 11. – 13. Schwangerschaftswoche und hat ein Fehlgeburtsrisiko von 0,5 – 1%.
Unter Ultraschallkontrolle wird die Fruchthöhle punktiert und es werden 12 ml Fruchtwasser entnommen. Die Amnionzellen müssen im Labor in der Regel etwa 2 Wochen angezüchtet werden. Ein Schnelltest (FISH) zum Ausschluss von der drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13) ist möglich. Dann liegt das vorläufige Ergebnis bereits nach einem Tag vor, mit einer Zuverlässigkeit von 95%.
Dabei wird eine kleine Menge des kindlichen Blutes aus der Nabelschnurvene gewonnen. Auch die Gabe von Medikamenten oder eine Bluttransfusion ist möglich.
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